住院检查期间，李玲惊奇地发现，笑笑虽然外生殖器是女性，但体内没有子宫及卵巢，而双侧腹股沟区却有多枚结节状异常信号影，疑似睾丸。这些证据让李玲高度怀疑笑笑患的是一种少见的继发性高血压——17a羟化酶缺乏症(17OHD)。
什么是17a羟化酶缺乏症呢?
李玲介绍，这种病是先天性肾上腺增生(CAH)的一种，为常染色体隐性遗传代谢病，其发病率大约200万分之一。这种病的主要表现包括青春期发育异常，比如女性患者雌激素分泌减少，男性患者则表现为假两性畸形。
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